Gene
MLH3
mutL homolog 3
- HGNC 7128(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000119684(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 27030(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q24.3
- Coordinate
- Cromosoma 14: 75.013.775–75.051.467 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 37,7 kb
- Proteina
- 1453 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355774.7NM_001040108.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MLH3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MLH3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 37,7 kb del gene; 4362 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MLH3
49
posizioni in MLH3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 37,7 kb di MLH3, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.
Tratti collegati a MLH3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MLH3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MLH3: mutL homolog 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mlh3
Dante Labs. Gene MLH3: mutL homolog 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mlh3
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