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Tratto

Blood protein disease

Nome clinico: Abnormal circulating protein concentration

An abnormal level of a circulating protein in the blood.

HPO HP:0010876

Riepilogo

Detto anche
Abnormal circulating protein level, Abnormality of circulating protein level
Sistema corporeo
Laboratory abnormality

3 geni collegati a Blood protein disease

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Blood protein disease. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alphaMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit betaMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Spesso (30–79%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal circulating organic compound concentration

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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