Gene
MDC1
mediator of DNA damage checkpoint 1
- HGNC 21163(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000137337(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9656(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.33
- Coordinate
- Cromosoma 6: 30.699.807–30.717.281 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 17,5 kb
- Proteina
- 2089 amminoacidi
- Noto anche come
- NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376406.8NM_014641.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MDC1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MDC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7 kb dei 17,5 kb del gene; 6270 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MDC1
3
posizioni in MDC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
3 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- MHC (3 siti)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un genoma intero copre tutti i 17,5 kb di MDC1, introni inclusi, non solo i 7 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MDC1: mediator of DNA damage checkpoint 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mdc1
Dante Labs. Gene MDC1: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mdc1
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