Traits

Traits linked to CA4

carbonic anhydrase 4

The Human Phenotype Ontology links 31 traits to CA4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Progressive night blindness	Molto spesso (80–99%)
Retina degeneration	Molto spesso (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Bulging cornea	Spesso (30–79%)
Cystoid macular edema	Spesso (30–79%)
Difficulties with night vision	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Optic disc drusen	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Spesso (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Photopsia	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of retina blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Hyperinsulinemia	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CA4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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