Condition report · Gastrointestinale
Un raro disturbo immunitario ereditario in cui la perdita della proteina CD55 lascia le cellule prive di protezione dal sistema del complemento, causando perdita di proteine dall'intestino, gonfiore, scarsa crescita e un rischio di coagulazione del sangue. Oggi è disponibile un trattamento mirato.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Incluso in Premium e Premium + AI
Cosa include il Suo referto
Autosomica recessiva
Iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica ed enteropatia con perdita proteica causate dalla perdita di CD55.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trattamento con bloccanti del complemento, tra cui pozelimab, che la FDA ha approvato per questa condizione nel 2023, può tenere sotto controllo la malattia.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)
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