Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Absent toe

Aplasia of a toe. That is, absence of all phalanges of a non-hallux digit of the foot and the associated soft tissues.

HPO HP:0010760

Összefoglaló

Más néven
Absent toes, Aplasia of toe
Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

12 gén kapcsolódik ehhez: Absent toe

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Absent toe. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLMindig1 betegségben
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LMBR1limb development membrane protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NOTCH1notch receptor 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
GDF5growth differentiation factor 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Néha (5–29%)1 betegségben
ERI1exoribonuclease 1Néha (5–29%)1 betegségben
SALL1spalt like transcription factor 1Néha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Absent/small toe

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet