Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HYAL1

hyaluronidase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.31
Koordináták
3. kromoszóma: 50 299 893–50 303 574 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 3,7 kb
Fehérje
435 aminosav
Más néven ismert
LUCA1, HYAL-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000395144.7NM_033159.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Lysosomal Storage Disease

      • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

        A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A HYAL1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a HYAL1 helyét zárójel jelöli. A HYAL1 és környékén 31 gén a 3. kromoszómán, 49 801 734–50 801 733 között.3. kromoszóma3p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbINKA1: 49 803 228–49 805 237, előre szálINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, fordított szálUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, fordított szálTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, fordított szálCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, fordított szálMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, fordított szálMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, előre szálRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, előre szálRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, előre szálSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, előre szálGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, előre szálSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, előre szálGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, előre szálLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, előre szálIFRD2: 50 286 003–50 292 918, fordított szálIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, fordított szálHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, fordított szálNAA80HYAL1: 50 299 893–50 303 574, fordított szálHYAL1HYAL2: 50 313 396–50 324 687, fordított szálTUSC2: 50 320 027–50 328 251, fordított szálRASSF1: 50 329 782–50 340 980, fordított szálZMYND10: 50 341 110–50 345 746, fordított szálNPRL2: 50 347 330–50 350 826, fordított szálNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, előre szál: 50 350 892–50 367 923, előre szálTMEM115: 50 352 820–50 359 566, fordított szálCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, fordított szálC3orf18: 50 556 409–50 573 568, fordított szálC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, előre szálHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, fordított szálCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, előre szálMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, előre szálDOCK3A HYAL1 ábrája: 4 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 44 ismert betegségokozó hely4. exon: 50 299 893–50 300 800, 908 bázis3. exon: 50 300 988–50 301 077, 90 bázis2. exon: 50 302 057–50 302 980, 924 bázis1. exon: 50 303 466–50 303 574, 109 bázis43215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 3,7 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1308 bázis kódolja a fehérjét.

    HYAL1 szekvenálása

    5Könnyű

    Mennyire nehéz a HYAL1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A HYAL1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a HYAL1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések0%
    • GC-tartalom25%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    50

    a HYAL1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

    Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a HYAL1 mind a 3,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exont.

    ClinVar patogén variánsok (53)

    A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített HYAL1-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

    • Patogén 26
    • Patogén/valószínűleg patogén 12
    • Valószínűleg patogén 15
    VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_033159.4(HYAL1):c.104del (p.Val35fs) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.872_873del (p.Phe290_Tyr291insTer) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.663_670dup (p.Gly224fs) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.586_598del (p.Arg196fs) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.546G>A (p.Trp182Ter) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.445C>T (p.Gln149Ter) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.390G>A (p.Trp130Ter) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.238_239del (p.Gly80fs) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.221dup (p.Tyr75fs) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.221del (p.Phe74fs) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.201del (p.Gly68fs) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.110_134dup (p.Arg46fs) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.81del (p.Asn29fs) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.900+1G>A (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.674_676delinsCTGTGCCCAAAATGTGCCCATCAGGTCATCA (p.Ile225fs) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_033159.4(HYAL1):c.937C>T (p.Gln313Ter) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_033159.4(HYAL1):c.787C>T (p.Gln263Ter) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_033159.4(HYAL1):c.775C>T (p.Gln259Ter) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_033159.4(HYAL1):c.773C>G (p.Ser258Ter) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_033159.4(HYAL1):c.707G>A (p.Trp236Ter) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_033159.4(HYAL1):c.691del (p.Gln231fs) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_033159.4(HYAL1):c.658C>T (p.Gln220Ter) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_033159.4(HYAL1):c.621C>A (p.Cys207Ter) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_033159.4(HYAL1):c.599del (p.Gly200fs) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_033159.4(HYAL1):c.597G>A (p.Trp199Ter) (új lapon nyílik meg)mucopolysaccharidosis type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Mind a 53 megtekintése a ClinVar összes többi HYAL1-variánsával együtt → (új lapon nyílik meg)

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) HYAL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HYAL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HYAL1 gén: hyaluronidase 1. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hyal1

    Vancouver

    Dante Labs. HYAL1 gén: hyaluronidase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hyal1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet