Tulajdonság
Achromatopsia
A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.
Összefoglaló
- Más néven
- Rod monochromacy, Rod monochromatism
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Share this page
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/achromatopsia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOlvassa el a(z) Achromatopsia nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet3 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- AchromatopsiaReads 4 of these genesATF6CNGA3CNGB3GNAT2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesNBASAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesNBASAbout this report →
Olvassa el a(z) Achromatopsia nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet5 gén kapcsolódik ehhez: Achromatopsia
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Achromatopsia. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ATF6activating transcription factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
