Variánsok
MTOR variánsok
Az itt található 10 oldallal rendelkező MTOR variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | 36. exon | 11 139 429 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C1483R | c.4447T>C | 30. exon | 11 157 174 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C1483Y | c.4448G>A | 30. exon | 11 157 173 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L1460P | c.4379T>C | 30. exon | 11 157 242 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L2427P | c.7280T>C | 53. exon | 11 114 338 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S2215F | c.6644C>T | 47. exon | 11 124 516 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S2215Y | c.6644C>A | 47. exon | 11 124 516 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T1977K | c.5930C>A | 43. exon | 11 128 107 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T1977R | c.5930C>G | 43. exon | 11 128 107 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W1490R | c.4468T>C | 30. exon | 11 157 153 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |