Gén
APCDD1
APC down-regulated 1
- HGNC 15718↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000154856↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 147495↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 18p11.22
- Koordináták
- 18. kromoszóma: 10 454 635–10 489 949 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 35,3 kb
- Fehérje
- 514 aminosav
- Más néven ismert
- B7323
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000355285.10NM_153000.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a APCDD1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and Monilethrix
- Hereditary hypotrichosis
Sparse or absent scalp and body hair from childhood, including the LIPH- and LPAR6-related forms.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A APCDD1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 35,3 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1545 bázis kódolja a fehérjét.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 521 betegséget oszt meg
- CDH3cadherin 31 betegséget oszt meg
- CDSNcorneodesmosin1 betegséget oszt meg
- DSG4desmoglein 41 betegséget oszt meg
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor1 betegséget oszt meg
- LIPHlipase H1 betegséget oszt meg
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 61 betegséget oszt meg
- LSSlanosterol synthase1 betegséget oszt meg
- RPL21ribosomal protein L211 betegséget oszt meg
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E1 betegséget oszt meg
A(z) APCDD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) APCDD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). APCDD1 gén: APC down-regulated 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/apcdd1
Dante Labs. APCDD1 gén: APC down-regulated 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/apcdd1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt