Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MCTS1

MCTS1 re-initiation and release factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq24
Koordináták
X. kromoszóma: 120 604 101–120 621 159 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 17,1 kb
Fehérje
181 aminosav
Más néven ismert
MCT-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000371317.10NM_014060.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A MCTS1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a MCTS1 helyét zárójel jelöli. A MCTS1 és környékén 23 gén a X. kromoszómán, 120 112 630–121 112 629 között.X. kromoszómaXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, fordított szálRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, előre szálRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, előre szálZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, fordított szálTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, előre szálATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 365, fordított szálLAMP2CUL4B: 120 505 920–120 604 074, fordított szálCUL4BMCTS1: 120 604 101–120 621 159, előre szálMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, fordított szálC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, fordított szálCT47B1: 120 877 496–120 878 924, fordított szálCT47A12: 120 930 250–120 932 301, fordított szálCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, fordított szálCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, fordított szálCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, fordított szálCT47A9CT47A8: 120 948 422–120 951 744, fordított szálCT47A7: 120 953 282–120 956 600, fordított szálCT47A6: 120 958 165–120 961 487, fordított szálCT47A5: 120 963 026–120 966 348, fordított szálCT47A4: 120 967 886–120 971 208, fordított szálCT47A3: 120 972 746–120 976 068, fordított szálCT47A2: 120 977 606–120 980 928, fordított szálCT47A1: 120 982 476–120 985 760, fordított szálGLUD2: 121 047 610–121 050 094, előre szálGLUD2A MCTS1 ábrája: 6 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 120 604 101–120 604 247, 147 bázis2. exon: 120 605 407–120 605 559, 153 bázis3. exon: 120 606 079–120 606 176, 98 bázis4. exon: 120 608 225–120 608 358, 134 bázis5. exon: 120 611 011–120 611 078, 68 bázis6. exon: 120 612 183–120 621 159, 8977 bázis1234565′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 17,1 kb-jából 9,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 546 bázis kódolja a fehérjét.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) MCTS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MCTS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MCTS1 gén: MCTS1 re-initiation and release factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mcts1

    Vancouver

    Dante Labs. MCTS1 gén: MCTS1 re-initiation and release factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mcts1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet