Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DBT

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p21.2
Koordináták
1. kromoszóma: 100 186 919–100 249 834 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 62,9 kb
Fehérje
482 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
BCOADC-E2, BCKAD-E2, BCKDH-E2
MANE Select transzkriptum
ENST00000370132.8NM_001918.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Maple Syrup Urine Disease

    • Autoszomális recesszív

      Caused by variants in BCKDHA, BCKDHB or DBT, which can cause a sweet-smelling urine, poor feeding and, without treatment, brain swelling and metabolic crises.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a protein-modified diet, close monitoring of leucine levels and emergency care during illness, which can prevent brain injury.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A DBT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a DBT helyét zárójel jelöli. A DBT és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 99 718 377–100 718 376 között.1. kromoszóma1p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbFRRS1: 99 703 970–99 766 642, fordított szálFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, előre szálAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, előre szálSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, előre szálSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, előre szálSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, fordított szálSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, előre szálTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, fordított szálLRRC39DBT: 100 186 919–100 249 834, fordított szálDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, előre szálRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, előre szálCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, előre szálGPR88A DBT ábrája: 11 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán11. exon: 14 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 13 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 22 ismert betegségokozó hely6. exon: 15 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 18 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 100 186 919–100 196 422, 9504 bázis10. exon: 100 206 230–100 206 301, 72 bázis9. exon: 100 206 445–100 206 636, 192 bázis8. exon: 100 210 694–100 210 771, 78 bázis7. exon: 100 214 817–100 214 983, 167 bázis6. exon: 100 215 983–100 216 199, 217 bázis5. exon: 100 218 626–100 218 747, 122 bázis4. exon: 100 230 733–100 230 914, 182 bázis3. exon: 100 235 436–100 235 511, 76 bázis2. exon: 100 240 761–100 240 884, 124 bázis1. exon: 100 249 770–100 249 834, 65 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 62,9 kb-jából 10,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1449 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DBT gént

157

pozíció a(z) DBT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DBT gén mind a 62,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DBT gén: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dbt

Vancouver

Dante Labs. DBT gén: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dbt

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet