Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CFAP20DC

CFAP20 domain containing

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p14.2
Koordináták
3. kromoszóma: 58 742 008–59 050 025 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 308 kb
Fehérje
814 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ42117, FLJ42930
Korábbi jelölések
C3orf67
MANE Select transzkriptum
ENST00000482387.7NM_001394063.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CFAP20DC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a CFAP20DC helyét zárójel jelöli. A CFAP20DC és környékén 6 gén a 3. kromoszómán, 58 396 017–59 396 016 között.3. kromoszóma3p14.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbPXK: 58 332 579–58 426 867, előre szálPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, fordított szálPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, előre szálKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, fordított szálACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, fordított szálFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, fordított szálFAM3DCFAP20DC: 58 742 008–59 050 025, fordított szálCFAP20DCA CFAP20DC ábrája: 17 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán17. exon: 58 742 008–58 742 572, 565 bázis16. exon: 58 753 769–58 753 863, 95 bázis15. exon: 58 806 395–58 806 456, 62 bázis14. exon: 58 831 686–58 831 889, 204 bázis13. exon: 58 849 032–58 849 409, 378 bázis12. exon: 58 863 558–58 863 892, 335 bázis11. exon: 58 866 566–58 866 688, 123 bázis10. exon: 58 867 817–58 867 936, 120 bázis9. exon: 58 869 328–58 869 490, 163 bázis8. exon: 58 870 173–58 870 309, 137 bázis7. exon: 58 884 545–58 884 709, 165 bázis6. exon: 58 913 708–58 913 864, 157 bázis5. exon: 58 937 648–58 937 762, 115 bázis4. exon: 59 039 557–59 039 629, 73 bázis3. exon: 59 046 229–59 046 322, 94 bázis2. exon: 59 047 165–59 047 254, 90 bázis1. exon: 59 049 611–59 050 025, 415 bázis171510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 308 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2445 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP20DC gén: CFAP20 domain containing. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap20dc

Vancouver

Dante Labs. CFAP20DC gén: CFAP20 domain containing [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap20dc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet