Tulajdonság
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Összefoglaló
- Más néven
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Szervrendszer
- Laboratory abnormality
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Hyperprolinemia, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet18 gén kapcsolódik ehhez: Hyperprolinemia
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Hyperprolinemia. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Mindig | 1 betegségben |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Mindig | 1 betegségben |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Mindig | 1 betegségben |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Mindig | 1 betegségben |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Mindig | 3 betegségben |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt