Gén
TRAPPC2L
trafficking protein particle complex subunit 2L
- HGNC 30887↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000167515↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 51693↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16q24.3
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 88 857 127–88 862 678 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 5,6 kb
- Fehérje
- 139 aminosav
- Más néven ismert
- HSPC176
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000696289.1NM_001318525.2
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/trappc2l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a TRAPPC2L-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TRAPPC2L gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A TRAPPC2L felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 5,6 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 420 bázis kódolja a fehérjét.
TRAPPC2L szekvenálása
5
TRAPPC2L-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 1 (20%) olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 pozíció)
A teljes genomszekvenálás a TRAPPC2L gén mind a 5,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,2 kb-át.
A(z) TRAPPC2L génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TRAPPC2L gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TRAPPC2L gén: trafficking protein particle complex subunit 2L. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trappc2l
Dante Labs. TRAPPC2L gén: trafficking protein particle complex subunit 2L [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trappc2l
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt