Autosomique récessif
Accumulation progressive de dépôts microscopiques de phosphate de calcium dans les alvéoles, causée par la perte du transporteur de phosphate SLC34A2, pouvant ne provoquer aucun symptôme pendant des années avant de réduire la fonction pulmonaire.
Ce que change un diagnostic
Connaître ce résultat peut favoriser un diagnostic plus précoce, un suivi régulier de la fonction pulmonaire et, pour les porteurs, une information utile dans le cadre de la planification familiale.
Gènes analysés
