Gén

CASQ2

calsequestrin 2

Citogenetikai elhelyezkedés: 1p13.1
Koordináták: 1. kromoszóma: 115 700 021–115 768 714 (GRCh38)
Exonok: 11 exon, összesen 68,7 kb
Fehérje: 399 aminosav
Más néven ismert: PDIB2
MANE Select transzkriptum: ENST00000261448.6NM_001232.4
Lokusz típusa: gene with protein product

Nagyon magas
Megbízható
Alacsony
Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Olvassa el a CASQ2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia
- Ventricular Tachycardia, Familial
  An instance of ventricular tachycardia that is caused by an inherited modification of the individual's genome.
  - A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
  - 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  - Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
- Polymorphic Ventricular Tachycardia
  A ventricular tachycardia that is irregular in rate and rhythm.
  - A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
  - 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  - Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

A CASQ2 felépítése

Kódoló szekvencia
Transzlálatlan régió
Intron
A transzkripció iránya
Ismert betegségokozó helyek
Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
Oldallal rendelkező variánsok

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 68,7 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1200 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CASQ2 gént

pozíció a(z) CASQ2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CASQ2 gén mind a 68,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (15)

Az itt található, oldallal rendelkező CASQ2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
c.320-2A>G		2. intron	115 740 830	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.381C>T		3. exon	115 740 767	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.737+1G>A		6. intron	115 726 991	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.939+1G>T		9. intron	115 705 191	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.939+5G>C		9. intron	115 705 187	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.940-1G>T		9. intron	115 702 996	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D340X	c.1017dup	11. exon	115 701 423	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F182Lfs*28	c.546del	5. exon	115 732 960	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P308L	c.923C>T	9. exon	115 705 208	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q71Hfs*2	c.213del	1. exon	115 768 328	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 15 CASQ2 variáns megtekintése →

A(z) CASQ2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CASQ2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the cardiovascular system

Még 6 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the nervous system

Epilepsy

Constitutional symptom

Sudden death

Külső hivatkozások

Génadatok

Átirat

Fehérje

Variánsok

Klinikai

Honnan származnak az adatok

HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CASQ2 gén: calsequestrin 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/casq2

Vancouver

Dante Labs. CASQ2 gén: calsequestrin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/casq2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.