Gen

CASQ2

calsequestrin 2

Cytogenetisk placering: 1p13.1
Koordinater: Kromosom 1: 115.700.021–115.768.714 (GRCh38)
Exoner: 11 exoner fordelt over 68,7 kb
Protein: 399 aminosyrer
Også kendt som: PDIB2
MANE Select-transkript: ENST00000261448.6NM_001232.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs CASQ2 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Katekolaminerget polymorf ventrikulær takykardi
- Familiær ventrikulær takykardi
  Et tilfælde af ventrikulær takykardi, som skyldes en arvelig ændring i personens genom.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
- Polymorf ventrikulær takykardi
  En ventrikulær takykardi med uregelmæssig frekvens og rytme.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund

Sådan er CASQ2 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved
Varianter med en side

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 68,7 kb; 1.200 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CASQ2

positioner i CASQ2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 68,7 kb af CASQ2, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Varianter med en side (15)

Her vises de CASQ2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
c.320-2A>G		Intron 2	115.740.830	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.381C>T		Exon 3	115.740.767	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.737+1G>A		Intron 6	115.726.991	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.939+1G>T		Intron 9	115.705.191	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.939+5G>C		Intron 9	115.705.187	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.940-1G>T		Intron 9	115.702.996	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D340X	c.1017dup	Exon 11	115.701.423	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
F182Lfs*28	c.546del	Exon 5	115.732.960	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
P308L	c.923C>T	Exon 9	115.705.208	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
Q71Hfs*2	c.213del	Exon 1	115.768.328	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 15 CASQ2-varianter →

Træk knyttet til CASQ2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CASQ2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 6 træk mere

Abnormality of the nervous system

Epilepsy

Constitutional symptom

Sudden death

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CASQ2-genet: calsequestrin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/casq2

Vancouver

Dante Labs. CASQ2-genet: calsequestrin 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/casq2

Én test. Svar for hele livet.