Gen

CASQ2

calsequestrin 2

Cytogenetisk position: 1p13.1
Koordinater: Kromosom 1: 115 700 021–115 768 714 (GRCh38)
Exoner: 11 exoner på 68,7 kb
Protein: 399 aminosyror
Även känd som: PDIB2
MANE Select-transkript: ENST00000261448.6NM_001232.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs CASQ2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Katekolaminerge polymorfa ventrikeltakykardi
- Familjär ventrikeltakykardi
  En ventrikeltakykardi som orsakas av en ärftlig förändring i individens genom.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
- Polymorf ventrikeltakykardi
  En ventrikeltakykardi med oregelbunden frekvens och rytm.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd

Så är CASQ2 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för
Varianter med egen sida

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 68,7 kb, och 1 200 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CASQ2

positioner i CASQ2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 68,7 kb av CASQ2, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varianter med egen sida (15)

De CASQ2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
c.320-2A>G		Intron 2	115 740 830	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.381C>T		Exon 3	115 740 767	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.737+1G>A		Intron 6	115 726 991	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.939+1G>T		Intron 9	115 705 191	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.939+5G>C		Intron 9	115 705 187	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.940-1G>T		Intron 9	115 702 996	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D340X	c.1017dup	Exon 11	115 701 423	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F182Lfs*28	c.546del	Exon 5	115 732 960	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P308L	c.923C>T	Exon 9	115 705 208	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q71Hfs*2	c.213del	Exon 1	115 768 328	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 15 CASQ2-varianter →

Egenskaper kopplade till CASQ2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CASQ2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 6 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Epilepsy

Constitutional symptom

Sudden death

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CASQ2-genen: calsequestrin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/casq2

Vancouver

Dante Labs. CASQ2-genen: calsequestrin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/casq2

Ett test. Ett helt liv av svar.