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Trait

Low blood valine concentration

Nom clinique : Hypovalinemia

The concentration of valine in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0500132

Résumé

Aussi appelé
Decreased valine concentration, Decreased valine level, Decreased valine level in blood, Reduced valine concentration, Reduced valine level, Reduced valine level in blood
Système corporel
Laboratory abnormality

1 gène associé à Low blood valine concentration

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Low blood valine concentration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal circulating valine concentration

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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