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Trait

Elevated circulating sitosterol concentration

An increased concentration of beta-sitosterol in the blood circulation.

HPO HP:0033341

Résumé

Aussi appelé
Elevated circulating beta-sitosterol concentration
Système corporel
Laboratory abnormality

2 gènes associés à Elevated circulating sitosterol concentration

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Elevated circulating sitosterol concentration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Souvent (30–79 %)Dans 2 affections

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal circulating lipid concentration

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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