Traits

Traits linked to ABCD4

ATP binding cassette subfamily D member 4

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to ABCD4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated blood homocystine	Toujours
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Toujours
High urine homocystine levels	Toujours
Methylmalonic acidemia	Toujours
Methylmalonic aciduria	Toujours
Decreased plasma methionine	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Parfois (5–29 %)
Decreased methionine synthase activity	Parfois (5–29 %)
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Souvent (30–79 %)
Narrowing of aorta	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Bell-shaped thorax	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Horizontal ribs	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Abnormal posturing	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Low blood neutrophil count	Toujours
Normochromic anemia	Toujours
Low platelet count	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Inguinal hernia	Toujours
Acid reflux	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Growth delay	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Fetal distress	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Trait	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Increased respiratory rate or depth of breathing	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCD4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test