Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies de TXNL4A, qui code pour un composant du spliceosome, la machinerie qui traite l'ARN. La plupart des personnes atteintes présentent une petite délétion dans le promoteur de TXNL4A sur une copie, combinée à une autre altération délétère sur l'autre copie.
Signes et symptômes
Atrésie choanale, généralement des deux côtés, provoquant une difficulté respiratoire chez le nouveau-né, associée à des fentes palpébrales courtes, à une lacune (colobome) des paupières inférieures et à un nez proéminent. La perte auditive est fréquente ; des malformations cardiaques, une fente labiale ou palatine et une petite taille légère ont été rapportées. L'intelligence n'est généralement pas touchée.
Ce que change un diagnostic
Correction chirurgicale de l'atrésie choanale, évaluation auditive avec appareils auditifs si nécessaire, et bilan cardiaque. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque enfant supplémentaire a 1 chance sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un dépistage des porteurs chez les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia
