Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies du gène BCS1L, qui participe à l'assemblage du complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale. D'autres modifications, plus graves, du gène BCS1L provoquent des maladies mitochondriales telles que le syndrome GRACILE.
Signes et symptômes
Tiges capillaires cassantes, aplaties et tordues (pili torti), remarquées dès la petite enfance, et perte auditive de type neurosensoriel, qui devient évidente dès la petite enfance et varie en intensité. Les cheveux peuvent devenir moins fragiles avec l'âge.
Ce que change un diagnostic
Bilan auditif, appareillage auditif ou autre aide si nécessaire, ainsi que des soins capillaires doux. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs ; un conseil génétique et un test de porteur peuvent donc être proposés aux membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
