Myopie forte avec surdité neurosensorielle (SLITRK6)

À propos de ce condition

Une maladie héréditaire rare provoquant une myopie sévère et une perte auditive dès la petite enfance. Elle est causée par des modifications des deux copies du gène SLITRK6, nécessaire au développement de l'oreille interne et de l'œil.

La myopie forte avec surdité neurosensorielle est une maladie héréditaire rare qui affecte à la fois l'audition et la vision. La perte auditive est généralement modérée à profonde et présente dès la naissance ou la petite enfance ; elle peut s'aggraver avec le temps. Une myopie sévère, appelée myopie forte, apparaît dans la petite enfance et peut entraîner d'autres complications oculaires.

Cette maladie est causée par des variations présentes sur les deux copies du gène SLITRK6. SLITRK6 produit une protéine présente principalement dans l'oreille interne et dans l'œil. Elle contribue au développement des cellules nerveuses de l'oreille interne qui transmettent les signaux sonores, et elle influence la croissance du globe oculaire après la naissance, ce qui détermine si une personne est myope.

Un bilan auditif précoce guide le choix des appareils auditifs et d'autres aides, et un implant cochléaire peut être envisagé pour certaines personnes atteintes de surdité sévère. Des lunettes ou des lentilles de contact corrigent la myopie, et des examens oculaires réguliers permettent de dépister les complications. Les parents sont généralement porteurs, de sorte que le dépistage porteur et le conseil génétique sont proposés aux membres de la famille.

La maladie que nous analysons

Pourquoi séquencer l’intégralité du génome ?

Cette maladie est récessive : la cause identifiée dans une famille peut donc aider les proches à évaluer leur propre risque. Le séquençage du génome entier analyse le gène SLITRK6 en un seul test.

Références

1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

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