AtlasGeeni
TTC21A
tetratricopeptide repeat domain 21A
- HGNC 30761↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000168026↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 199223↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3p22.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 39 107 680–39 138 900 (GRCh38)
- Eksonit
- 29 eksonia 31,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 313 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- STI2, IFT139A, Thm2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000683103.1NM_001366900.1
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ttc21a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue TTC21A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Miehen hedelmättömyys
Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
TTC21A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 31,2 kb:stä; 3 942 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
TTC21A-geenin sekvensointi
1Helppo
Kuinka vaikea TTC21A-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki TTC21A-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joissa lyhyet luennat kohdistuvat selvästi.
Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa TTC21A-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin pituisia luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten siellä tehty havainto voi puuttua tai olla väärä. Paino 35 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatiot: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 prosentin identiteetillä. Paino 30 %.0 %
- ToistotTandem-toistot ja saman emäksen toistot, joiden kohdalla luennat luiskahtavat ja joita ne eivät ehkä kata. Paino 15 %.0,4 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emäksiä on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistelu kattaa ne ohuesti. Paino 10 %.8,3 %
- Referenssin peittävyysReferenssikokoonpanon aukot läheisyydessä, joissa ei ole sekvenssiä, johon luennat voisivat kohdistua. Paino 10 %.0 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaanJokainen palkki kuvaa sitä osuutta TTC21A-geenin eksonien emäksistä, jotka ovat kyseisellä vaikealla alueella. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinään, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun emäkset eivät kuulu mihinkään, 100, kun jokainen emäs on alueella, jolle luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
4
kohtaa TTC21A-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 31,2 kb TTC21A-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 4,2 kb eksoneita.
ClinVar pathogenic variants (4)
The TTC21A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 1
- Todennäköisesti patogeeninen 3
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_001366900.1(TTC21A):c.3450+2del (opens in a new tab) | oligospermia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001366900.1(TTC21A):c.435+1G>A (opens in a new tab) | spermatogenic failure 37 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001366900.1(TTC21A):c.1192-1G>T (opens in a new tab) | spermatogenic failure 37 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001366900.1(TTC21A):c.2459-2A>T (opens in a new tab) | spermatogenic failure 37 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACTL9actin like 9Yhteinen sairaus: 1
- ARMC2armadillo repeat containing 2Yhteinen sairaus: 1
- AURKCaurora kinase CYhteinen sairaus: 1
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Yhteinen sairaus: 1
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Yhteinen sairaus: 1
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Yhteinen sairaus: 1
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Yhteinen sairaus: 1
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Yhteinen sairaus: 1
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Yhteinen sairaus: 1
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Yhteinen sairaus: 1
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Yhteinen sairaus: 1
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Yhteinen sairaus: 1
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TTC21A-geeni: tetratricopeptide repeat domain 21A. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ttc21a
Dante Labs. TTC21A-geeni: tetratricopeptide repeat domain 21A [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ttc21a
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa