Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SERPINB7

serpin family B member 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.33
Koordinaatit
Kromosomi 18: 63 775 418–63 805 370 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 30 kb:n alueella
Proteiini
380 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000398019.7NM_003784.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

SERPINB7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa SERPINB7-geenin sijainnin. SERPINB7 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 63 290 394–64 290 393.Kromosomi 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbBCL2: 63 123 346–63 320 215, juoste taaksepäinBCL2KDSR: 63 327 566–63 367 615, juoste taaksepäinKDSRVPS4B: 63 389 119–63 422 521, juoste taaksepäinVPS4BSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, juoste eteenpäinSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, juoste eteenpäinSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, juoste eteenpäinSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, juoste taaksepäinSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, juoste eteenpäinSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, juoste taaksepäinSERPINB3SERPINB7: 63 775 418–63 805 370, juoste eteenpäinSERPINB7SERPINB2: 63 871 692–63 903 888, juoste eteenpäinSERPINB2: 63 897 174–63 917 490, juoste eteenpäinSERPINB10: 63 907 958–63 936 111, juoste eteenpäinSERPINB10HMSD: 63 949 277–63 981 774, juoste eteenpäinHMSDSERPINB8: 63 970 029–64 019 965, juoste eteenpäinSERPINB8SERPINB7-kaavio: 8 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 63 775 418–63 775 716, 299 emästäEkson 2: 63 782 355–63 782 540, 186 emästäEkson 3: 63 792 393–63 792 443, 51 emästäEkson 4: 63 793 161–63 793 277, 117 emästäEkson 5: 63 796 266–63 796 383, 118 emästäEkson 6: 63 798 604–63 798 746, 143 emästäEkson 7: 63 800 866–63 801 012, 147 emästäEkson 8: 63 804 237–63 805 370, 1 134 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 30 kb:stä; 1 143 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SERPINB7

7

SERPINB7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 30 kb geenistä SERPINB7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINB7-geeni: serpin family B member 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/serpinb7

Vancouver

Dante Labs. SERPINB7-geeni: serpin family B member 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/serpinb7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test