Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p15.31
Koordinaatit
Kromosomi 5: 7 869 148–7 901 113 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 32 kb:n alueella
Proteiini
698 aminohappoa, 77,7 kDa
Tunnetaan myös nimellä
cblE
MANE Select -transkripti
ENST00000440940.7NM_002454.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • HomokystinuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää CBS-puutokseen liittyvän klassisen homokystinurian, vakavan MTHFR-puutoksen sekä yhdistelmä- ja remetylaatiokobalamiinihäiriöt, jotka voivat aiheuttaa linssin dislokaation, verihyytymiä, luustomuutoksia, anemiaa ja kehityshäiriöitä.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa hoito B6-vitamiinilla, B12-vitamiinilla, folaatilla, betaiinilla ja ruokavaliolla. Hoito voi ehkäistä linssin dislokaation, tromboosin ja muiden komplikaatioiden syntymistä.

    • Kobalamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan synnynnäiset häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää B12-vitamiinin imeytymisen ja kuljetuksen häiriöt, kuten Imerslund-Gräsbeckin oireyhtymän (CUBN, AMN), sisäisen tekijän puutoksen (CBLIF) ja transkobalamiini II -puutoksen (TCN2), sekä solunsisäisen kobalamiinin käsittelyn häiriöt. Ne voivat aiheuttaa megaloblastista anemiaa, hermovaurioita ja kasvun viivästymistä.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa elinikäiset B12-vitamiinipistokset tai muu kobalamiinihoito, joka voi ehkäistä anemiaa ja hermostovaurioita.

MTRR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa MTRR-geenin sijainnin. MTRR ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 7 385 131–8 385 130.Kromosomi 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7 395 681–7 830 638, juoste eteenpäinADCY2CFAP90: 7 830 378–7 851 677, juoste taaksepäinCFAP90FASTKD3: 7 858 812–7 869 060, juoste taaksepäinFASTKD3MTRR: 7 869 148–7 901 113, juoste eteenpäinMTRRMTRR-kaavio: 15 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 7 869 148–7 869 215, 68 emästäEkson 2: 7 870 770–7 870 923, 154 emästäEkson 3: 7 873 373–7 873 526, 154 emästäEkson 4: 7 875 258–7 875 375, 118 emästäEkson 5: 7 877 944–7 878 322, 379 emästäEkson 6: 7 883 155–7 883 277, 123 emästäEkson 7: 7 885 701–7 885 854, 154 emästäEkson 8: 7 886 615–7 886 703, 89 emästäEkson 9: 7 889 095–7 889 275, 181 emästäEkson 10: 7 891 372–7 891 414, 43 emästäEkson 11: 7 892 727–7 892 913, 187 emästäEkson 12: 7 895 734–7 895 852, 119 emästäEkson 13: 7 896 864–7 896 956, 93 emästäEkson 14: 7 897 065–7 897 247, 183 emästäEkson 15: 7 899 914–7 901 113, 1 200 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 32 kb:stä; 2 097 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

MTRR-geenin sekvensointi

3Helppo

Kuinka vaikea MTRR-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki MTRR-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa MTRR-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot2,3 %
  • GC-pitoisuus13 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

145

kohtaa MTRR-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

Koko genomi kattaa koko MTRR-geenin, 32 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 3,2 kb eksoneja.

ClinVar-patogeeniset variantit (158)

Ne MTRR-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.

  • Patogeeninen 63
  • Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 15
  • Todennäköisesti patogeeninen 80
VarianttiSairaudetClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_002454.3(MTRR):c.340C>T (p.Arg114Ter)homocystinuria without methylmalonic aciduria ja 2 muutaPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.763C>T (p.Gln255Ter)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.766G>T (p.Glu256Ter)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.903+469T>Cmethylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.1674dup (p.Arg559Ter)methylcobalamin deficiency type cblEPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.1678_1681del (p.Glu560Asnfs)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.1677-1G>Amethylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.230del (p.Gln77fs)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.270del (p.Tyr91fs)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.734del (p.Leu245fs)methylcobalamin deficiency type cblEPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.740del (p.Pro247fs)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.741del (p.Glu248fs)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.1129C>T (p.Arg377Ter)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.1156C>T (p.Arg386Ter)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.1183_1184del (p.Ser395fs)methylcobalamin deficiency type cblEPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.1252C>T (p.Arg418Ter)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.1361C>T (p.Ser454Leu)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.1418_1419del (p.Val473fs)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.1475G>A (p.Trp492Ter)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.1554_1557+3delmethylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.1769+1G>Amethylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.1780A>T (p.Arg594Ter)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.118G>T (p.Glu40Ter)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002454.3(MTRR):c.166G>A (p.Val56Met)methylcobalamin deficiency type cblE ja 1 muuTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Näytä kaikki 158 yhdessä kaikkien muiden MTRR-varianttien kanssa ClinVarissa → (avautuu uuteen välilehteen)

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MTRR liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MTRR voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-21: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.21-c791e85a.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MTRR-geeni: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Haettu 22. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. MTRR-geeni: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [viitattu 22. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mtrr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test