Tratto
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Hyperprolinemia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hyperprolinemia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Sempre | In 1 condizione |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Sempre | In 1 condizione |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sempre | In 1 condizione |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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