Træk
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumé
- Også kaldet
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Kropssystem
- Laboratory abnormality
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Hyperprolinemia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test18 gener knyttet til Hyperprolinemia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Hyperprolinemia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Altid | I 1 tilstand |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Altid | I 1 tilstand |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Altid | I 1 tilstand |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Altid | I 1 tilstand |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Altid | I 3 tilstande |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altid | I 1 tilstand |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Altid | I 1 tilstand |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger