Geen
MDH1
malate dehydrogenase 1
- HGNC 6970↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000014641↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4190↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p15
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 63 588 963–63 607 197 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 18,2 kb
- Valk
- 334 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000233114.13NM_005917.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MDH1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MDH1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MDH1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 18,2 kb; neist 1005 alust kodeerivad valku.
Geeniga MDH1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MDH1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MDH1 geen: malate dehydrogenase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mdh1
Dante Labs. MDH1 geen: malate dehydrogenase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mdh1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast