Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MRPS2

mitochondrial ribosomal protein S2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 135 500 682–135 504 671 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 4 kb
Valk
296 aminohapet
Tuntud ka kui
CGI-91, uS2m
MANE Select transkript
ENST00000241600.10NM_016034.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas MRPS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub MRPS2. MRPS2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 9, vahemikus 135 002 677 kuni 136 002 676.Kromosoom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,2 Mb135,4 Mb135,6 Mb135,8 Mb136 MbOLFM1: 135 075 261–135 121 180, otsene ahelOLFM1PPP1R26: 135 479 073–135 488 897, otsene ahelPPP1R26PIERCE1: 135 494 521–135 501 756, pöördne ahelPIERCE1MRPS2: 135 500 682–135 504 671, otsene ahelMRPS2LCN1: 135 521 438–135 526 540, otsene ahelLCN1OBP2A: 135 545 504–135 549 969, otsene ahelOBP2APAEP: 135 561 750–135 566 955, otsene ahelPAEP: 135 604 345–135 619 893, otsene ahelGLT6D1: 135 623 648–135 641 216, pöördne ahelGLT6D1LCN9: 135 663 309–135 666 961, otsene ahelLCN9SOHLH1: 135 693 407–135 704 498, pöördne ahelSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, otsene ahelKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, pöördne ahelCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, pöördne ahelUBAC1MRPS2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 135 500 682–135 500 753, 72 alustEkson 2: 135 500 998–135 501 123, 126 alustEkson 3: 135 501 844–135 501 973, 130 alustEkson 4: 135 503 542–135 504 671, 1130 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 4 kb; neist 891 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MRPS2

6

kohad geenis MRPS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MRPS2 4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPS2 geen: mitochondrial ribosomal protein S2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mrps2

Vancouver

Dante Labs. MRPS2 geen: mitochondrial ribosomal protein S2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mrps2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test