Geen

ITK

IL2 inducible T cell kinase

Tsütogeneetiline asukoht: 5q33.3
Koordinaadid: Kromosoom 5: 157 180 840–157 255 185 (GRCh38)
Eksonid: 17 eksonit, ulatus 74,3 kb
Valk: 620 aminohapet
Tuntud ka kui: EMT, PSCTK2, LYK
MANE Select transkript: ENST00000422843.8NM_005546.4
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe ITK ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Pärilik immuunpuudulikkus
  Üks 114 sellega seotud geenist
  Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Immuunpuudulikkushaigus
  Üks 170 sellega seotud geenist
  Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas ITK on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 74,3 kb; neist 1863 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ITK

kohad geenis ITK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ITK 74,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Geeniga ITK seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ITK võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Näita veel 2 tunnust

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the immune system

Abnormality of head or neck

Inflammation of the mouth

Abnormality of the digestive system

Enlarged liver

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ITK geen: IL2 inducible T cell kinase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itk

Vancouver

Dante Labs. ITK geen: IL2 inducible T cell kinase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itk

Üks test. Vastused kogu eluks.