Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

UGT1A1

UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q37.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 233 760 270–233 773 300 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 13 kb
Valk
533 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
UGT1A
Varasemad tähised
UGT1, GNT1
MANE Select transkript
ENST00000305208.10NM_000463.3
Lookuse tüüp
complex locus constituent
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Gilberti sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Autosomaalselt retsessiivselt päritav häire, mida iseloomustab konjugeerimata hüperbilirubineemia, mille tulemuseks on kahjutu, perioodiliselt esinev ikterus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Gilberti sündroomi enda ravi ei ole vajalik; UGT1A1 kaudu metaboliseeruvate ravimite annuse kohandamine

    • Crigler-Najjar sündroomAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud UGT1A1 variantidest, mis oluliselt vähendavad bilirubiini töötlemist ning põhjustavad sündimisest saadik püsivat ja mõnikord ohtlikku kollatõbe (tüüp 1) või eluaegset, kergemat kollatõbe (tüüp 2).

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine võimaldab tüübi 1 korral igapäevast fototeraapiat või maksasiirdamist ning tüübi 2 korral fenobarbitaalravi, et ennetada bilirubiini põhjustatud ajukahjustust.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

UGT1A1 ja ravimid

  • Irinotekaan, atasanaviir ja bilirubiini käitlemine

    Farmakogenomika

    UGT1A1 glükuroniseerib bilirubiini, irinotekaani aktiivset metaboliiti, ning seda pärsib HIV-ravim atasanaviir. Vähenenud aktiivsus (alleel *28, mis on Gilberti sündroomi aluseks, ja *6) suurendab irinotekaani toksilisuse ning atasanaviiriga seotud kollatõve riski.

    • Kõige olulisem, kui saate irinotekaani (mõned kolorektaalse/seedetrakti vähi ravischeemid).
    • Oluline, kui võtate atasanaviiri: vähenenud aktiivsus suurendab kollatõve tekkeriski, mis on levinud põhjus ravi katkestamiseks.
    • Selgitab ka hoolimatut ja kahjutut kollatõbe (Gilberti sündroom), mis võib ilmneda paastumisel või halva enesetunde korral.
    • Märgitud ka mõnede vähiravimite juhistes, sealhulgas belinostaadi, nilotiniibi ja pasopaniibi puhul.

    Aruande loetavad alleelid

    • *1Normal function
    • *6Decreased function

    Tulemused, mida CPIC kirjeldab

    • Indeterminate
    • Intermediate Metabolizer
    • Normal Metabolizer
    • Poor Metabolizer
    RavimCPIC taseJuhend
    atazanavirAUGT1A1 and Atazanavir
    irinotecanA
    belinostatB
    Näita veel 4 ravimit
    RavimCPIC taseJuhend
    dolutegravirB/C
    nilotinibB/C
    pazopanibB/C
    raltegravirB/C

    Määrab *6 kodeeriva variandi, mis on levinud Ida-Aasia populatsioonides. *28 TA-kordus, mis on Gilberti sündroomi aluseks, ei ole üksikvariandi andmetest loetav ja on loetletud süvaanalüüsi all; harvemad alleelid ei ole hinnatud.

Kuidas UGT1A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub UGT1A1. UGT1A1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 2, vahemikus 233 266 785 kuni 234 266 784.Kromosoom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233,4 Mb233,6 Mb233,8 Mb234 Mb234,2 MbATG16L1: 233 210 051–233 295 674, otsene ahelATG16L1SAG: 233 307 816–233 347 055, otsene ahelSAGDGKD: 233 354 475–233 472 104, otsene ahelDGKDUSP40: 233 475 526–233 566 783, pöördne ahelUSP40UGT1A8: 233 617 633–233 773 310, otsene ahelUGT1A10: 233 636 447–233 773 310, otsene ahelUGT1A9: 233 671 734–233 773 310, otsene ahelUGT1A7: 233 681 885–233 773 310, otsene ahelUGT1A6: 233 691 607–233 773 300, otsene ahelUGT1A5: 233 712 907–233 773 310, otsene ahelUGT1A5UGT1A4: 233 718 727–233 773 310, otsene ahelUGT1A4UGT1A3: 233 729 042–233 773 310, otsene ahelUGT1A3UGT1A1: 233 760 270–233 773 300, otsene ahelUGT1A1MROH2A: 233 775 679–233 833 423, otsene ahelHJURP: 233 833 416–233 854 672, pöördne ahelHJURPMSL3B: 233 864 663–233 868 413, pöördne ahelMSL3BTRPM8: 233 917 373–234 019 522, otsene ahelTRPM8SPP2: 234 050 617–234 108 287, otsene ahelSPP2UGT1A1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 233 760 270–233 761 151, 882 alustEkson 2: 233 767 034–233 767 165, 132 alustEkson 3: 233 767 849–233 767 936, 88 alustEkson 4: 233 768 220–233 768 439, 220 alustEkson 5: 233 772 262–233 773 300, 1039 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 13 kb; neist 1602 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UGT1A1

48

kohad geenis UGT1A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UGT1A1 13 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Geeniga UGT1A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida UGT1A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • CPIC ja PharmGKB: alleelid, tulemused ja ravimid.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UGT1A1 geen: UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ugt1a1

Vancouver

Dante Labs. UGT1A1 geen: UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ugt1a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test