Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFAP91

cilia and flagella associated protein 91

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 3: 119 703 022–119 767 102 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 64,1 kb
Valk
767 aminohapet
Tuntud ka kui
AAT1, AAT1alpha, SPATA26, CaM-IP2, AAT-1
Varasemad tähised
C3orf15, MAATS1
MANE Select transkript
ENST00000273390.9NM_033364.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CFAP91 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CFAP91 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CFAP91. CFAP91 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 3, vahemikus 119 235 062 kuni 120 235 061.Kromosoom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbB4GALT4: 119 208 851–119 240 952, pöördne ahelB4GALT4ARHGAP31: 119 294 031–119 420 824, otsene ahelARHGAP31TMEM39A: 119 428 949–119 468 854, pöördne ahelTMEM39APOGLUT1: 119 468 791–119 494 708, otsene ahelPOGLUT1TIMMDC1: 119 498 515–119 525 090, otsene ahelTIMMDC1CD80: 119 523 073–119 580 616, pöördne ahelCD80ADPRH: 119 579 268–119 590 165, otsene ahelADPRHPLA1A: 119 597 808–119 629 818, otsene ahelPLA1APOPDC2: 119 636 457–119 665 324, pöördne ahelPOPDC2COX17: 119 654 513–119 677 621, pöördne ahelCOX17CFAP91: 119 703 022–119 767 102, otsene ahelCFAP91: 119 703 076–119 807 570, otsene ahelNR1I2: 119 780 484–119 818 718, otsene ahelNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, pöördne ahelGSK3BGPR156: 120 164 645–120 285 426, pöördne ahelGPR156CFAP91 skeem: 18 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 119 703 022–119 703 222, 201 alustEkson 2: 119 706 809–119 706 885, 77 alustEkson 3: 119 707 404–119 707 561, 158 alustEkson 4: 119 708 591–119 708 674, 84 alustEkson 5: 119 709 839–119 709 895, 57 alustEkson 6: 119 715 562–119 715 743, 182 alustEkson 7: 119 726 171–119 726 348, 178 alustEkson 8: 119 730 220–119 730 377, 158 alustEkson 9: 119 732 294–119 732 476, 183 alustEkson 10: 119 733 364–119 733 506, 143 alustEkson 11: 119 737 366–119 737 482, 117 alustEkson 12: 119 739 255–119 739 326, 72 alustEkson 13: 119 740 549–119 740 695, 147 alustEkson 14: 119 743 975–119 744 196, 222 alustEkson 15: 119 747 115–119 747 263, 149 alustEkson 16: 119 747 811–119 747 902, 92 alustEkson 17: 119 750 937–119 751 098, 162 alustEkson 18: 119 765 052–119 767 102, 2051 alust1246810121416185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 64,1 kb; neist 2304 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFAP91

3

kohad geenis CFAP91, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFAP91 64,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP91 geen: cilia and flagella associated protein 91. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfap91

Vancouver

Dante Labs. CFAP91 geen: cilia and flagella associated protein 91 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfap91

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test