AtlasGen
NKX2-2
NK2 homeobox 2
- HGNC 7835↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000125820↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4821↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20p11.22
- Koordinater
- Kromosom 20: 21 511 017–21 514 064 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 3 kb
- Protein
- 273 aminosyror
- Även känd som
- NKX2.2
- Tidigare symboler
- NKX2B
- MANE Select-transkript
- ENST00000377142.5NM_002509.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasShare this page
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nkx2-2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs NKX2-2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Diabetes mellitus
En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans
Neonatal diabetes mellitus
Diabetes som upptäcks under de första månaderna av livet, antingen permanent eller övergående, orsakad av defekter i en enskild gen som påverkar insulinproduktion eller insulinutsöndring.
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
De flesta med neonatal diabetes orsakad av KCNJ11 eller ABCC8 kan byta från insulininjektioner till sulfonylureatabletter, ofta med bättre blodsockerkontroll.
Så är NKX2-2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 3 kb, och 822 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av NKX2-2
15Måttlig
Hur svår NKX2-2 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Några exoner i NKX2-2 ligger där korta läsningar kan missa eller felplacera en förändring.
Det som tillkommer: andelen av NKX2-2s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.17 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.52 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av NKX2-2s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Delar 2 tillstånd
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDelar 2 tillstånd
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDelar 2 tillstånd
- GATA4GATA binding protein 4Delar 2 tillstånd
- GATA6GATA binding protein 6Delar 2 tillstånd
- GCKglucokinaseDelar 2 tillstånd
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Delar 2 tillstånd
- HNF1BHNF1 homeobox BDelar 2 tillstånd
- IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaDelar 2 tillstånd
- INSinsulinDelar 2 tillstånd
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Delar 2 tillstånd
- MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Delar 2 tillstånd
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NKX2-2-genen: NK2 homeobox 2. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nkx2-2
Dante Labs. NKX2-2-genen: NK2 homeobox 2 [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nkx2-2
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor