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Gen

NKX2-2

NK2 homeobox 2

Resumen

Localización citogenética
20p11.22
Coordenadas
Cromosoma 20: 21.511.017–21.514.064 (GRCh38)
Exones
2 exones en 3 kb
Proteína
273 aminoácidos
También conocido como
NKX2.2
Símbolos anteriores
NKX2B
Transcrito MANE Select
ENST00000377142.5NM_002509.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diabetes mellitus

    • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

  • Diabetes mellitus neonatal

    • Diabetes diagnosticada en los primeros meses de vida, permanente o transitoria, causada por defectos en un solo gen que afectan a la producción o secreción de insulina.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      La mayoría de las personas con diabetes neonatal por KCNJ11 o ABCC8 pueden pasar de las inyecciones de insulina a comprimidos de sulfonilureas, lo que a menudo permite un mejor control de la glucosa.

Estructura de NKX2-2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica NKX2-2. NKX2-2 y 4 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 21.012.541 hasta 22.012.540.Cromosoma 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbKIZ: 21.125.975–21.273.506, hebra directaKIZXRN2: 21.303.281–21.390.251, hebra directaXRN2NKX2-4: 21.395.152–21.397.526, hebra inversaNKX2-4NKX2-2: 21.511.017–21.514.064, hebra inversaNKX2-2PAX1: 21.705.659–21.718.481, hebra directaPAX1Diagrama de NKX2-2: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 2: 21.511.017–21.512.485, 1469 basesExón 1: 21.513.411–21.514.064, 654 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 3 kb del gen; 822 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NKX2-2: NK2 homeobox 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nkx2-2

Vancouver

Dante Labs. Gen NKX2-2: NK2 homeobox 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nkx2-2

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