Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NKX2-2

NK2 homeobox 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p11.22
Współrzędne
Chromosom 20: 21 511 017–21 514 064 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 3 kb
Białko
273 aminokwasów
Znany również jako
NKX2.2
Poprzednie symbole
NKX2B
Transkrypt MANE Select
ENST00000377142.5NM_002509.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

  • Cukrzyca noworodkowa

    • Cukrzyca rozpoznana w pierwszych miesiącach życia, trwała lub przejściowa, spowodowana defektami pojedynczych genów wpływającymi na produkcję lub wydzielanie insuliny.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Większość osób z cukrzycą noworodkową związaną z KCNJ11 lub ABCC8 może zamienić iniekcje insuliny na tabletki z grupy sulfonylomoczników, co często wiąże się z lepszą kontrolą poziomu glukozy.

Budowa genu NKX2-2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie NKX2-2. NKX2-2 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 21 012 541 do 22 012 540.Chromosom 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbKIZ: 21 125 975–21 273 506, nić dodatniejKIZXRN2: 21 303 281–21 390 251, nić dodatniejXRN2NKX2-4: 21 395 152–21 397 526, nić ujemnejNKX2-4NKX2-2: 21 511 017–21 514 064, nić ujemnejNKX2-2PAX1: 21 705 659–21 718 481, nić dodatniejPAX1Schemat NKX2-2: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 2: 21 511 017–21 512 485, 1469 zasadEkson 1: 21 513 411–21 514 064, 654 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 3 kb genu; 822 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NKX2-2: NK2 homeobox 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nkx2-2

Vancouver

Dante Labs. Gen NKX2-2: NK2 homeobox 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nkx2-2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test