AtlasGène
NKX2-2
NK2 homeobox 2
- HGNC 7835↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000125820↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4821↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20p11.22
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 21 511 017–21 514 064 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 3 kb
- Protéine
- 273 acides aminés
- Aussi appelé
- NKX2.2
- Symboles précédents
- NKX2B
- Transcrit MANE Select
- ENST00000377142.5NM_002509.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Diabète sucré
Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.
- 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée
Diabète néonatal
Diabète diagnostiqué au cours des premiers mois de vie, permanent ou transitoire, causé par des anomalies d'un seul gène affectant la production ou la sécrétion d'insuline.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
La plupart des personnes atteintes d'un diabète néonatal lié à KCNJ11 ou ABCC8 peuvent passer des injections d'insuline à des comprimés de sulfonylurées, souvent avec un meilleur contrôle de la glycémie.
Structure de NKX2-2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,1 kb sur les 3 kb du gène ; 822 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de NKX2-2
15Modérée
Difficulté de séquençage de NKX2-2 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Certains exons de NKX2-2 se situent dans des zones où les lectures courtes peuvent manquer une variation ou la mal placer.
Facteur aggravant : la part des exons de NKX2-2 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.17 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.52 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de NKX2-2 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
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Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NKX2-2 : NK2 homeobox 2. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nkx2-2
Dante Labs. Gène NKX2-2 : NK2 homeobox 2 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nkx2-2
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