Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NKX2-2

NK2 homeobox 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p11.22
Koordinater
Kromosom 20: 21 511 017–21 514 064 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 3 kb
Protein
273 aminosyrer
Også kjent som
NKX2.2
Tidligere symboler
NKX2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000377142.5NM_002509.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Diabetes mellitus

    • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes som oppdages i løpet av de første månedene av livet, enten permanent eller forbigående, forårsaket av enkeltgenfeil i insulinproduksjon eller insulinsekresjon.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      De fleste med KCNJ11- eller ABCC8-relatert neonatal diabetes kan gå fra insulininjeksjoner til sulfonylureatabletter, ofte med bedre blodsukkerkontroll.

Slik er NKX2-2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 20, med en parentes der NKX2-2 står. NKX2-2 og 4 gener i nærheten på kromosom 20, fra 21 012 541 til 22 012 540.Kromosom 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbKIZ: 21 125 975–21 273 506, fremover-strengKIZXRN2: 21 303 281–21 390 251, fremover-strengXRN2NKX2-4: 21 395 152–21 397 526, bakover-strengNKX2-4NKX2-2: 21 511 017–21 514 064, bakover-strengNKX2-2PAX1: 21 705 659–21 718 481, fremover-strengPAX1Diagram av NKX2-2: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 21 511 017–21 512 485, 1 469 baserEkson 1: 21 513 411–21 514 064, 654 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 3 kb, og 822 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NKX2-2-genet: NK2 homeobox 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nkx2-2

Vancouver

Dante Labs. NKX2-2-genet: NK2 homeobox 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nkx2-2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test