Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

NKX2-2

NK2 homeobox 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p11.22
Koordinater
Kromosom 20: 21.511.017–21.514.064 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 3 kb
Protein
273 aminosyrer
Også kendt som
NKX2.2
Tidligere symboler
NKX2B
MANE Select-transkript
ENST00000377142.5NM_002509.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Diabetes mellitus

    • En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes, der diagnosticeres i de første måneder af livet, og som enten er permanent eller forbigående. Den skyldes enkeltgen-defekter i produktionen eller udskillelsen af insulin.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      De fleste med neonatal diabetes forårsaget af KCNJ11 eller ABCC8 kan skifte fra insulinindsprøjtninger til sulfonylurea-tabletter, ofte med bedre blodsukkerkontrol.

Sådan er NKX2-2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 20, med en klamme ved NKX2-2. NKX2-2 og 4 gener i nærheden på kromosom 20, fra 21.012.541 til 22.012.540.Kromosom 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbKIZ: 21.125.975–21.273.506, fremadrettet-strengKIZXRN2: 21.303.281–21.390.251, fremadrettet-strengXRN2NKX2-4: 21.395.152–21.397.526, omvendt-strengNKX2-4NKX2-2: 21.511.017–21.514.064, omvendt-strengNKX2-2PAX1: 21.705.659–21.718.481, fremadrettet-strengPAX1Diagram af NKX2-2: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 2: 21.511.017–21.512.485, 1.469 baserExon 1: 21.513.411–21.514.064, 654 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 3 kb; 822 af disse baser koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NKX2-2-genet: NK2 homeobox 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nkx2-2

Vancouver

Dante Labs. NKX2-2-genet: NK2 homeobox 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nkx2-2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test