Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

NKX2-2

NK2 homeobox 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p11.22
Souřadnice
Chromozom 20: 21 511 017–21 514 064 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 3 kb
Protein
273 aminokyselin
Další názvy
NKX2.2
Předchozí symboly
NKX2B
Transkript MANE Select
ENST00000377142.5NM_002509.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

Jak je NKX2-2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 20, se závorkou u NKX2-2. NKX2-2 a 4 genů poblíž na chromozomu 20, od 21 012 541 do 22 012 540.Chromozom 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbKIZ: 21 125 975–21 273 506, řetězec dopřednémKIZXRN2: 21 303 281–21 390 251, řetězec dopřednémXRN2NKX2-4: 21 395 152–21 397 526, řetězec zpětnémNKX2-4NKX2-2: 21 511 017–21 514 064, řetězec zpětnémNKX2-2PAX1: 21 705 659–21 718 481, řetězec dopřednémPAX1Schéma NKX2-2: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 2: 21 511 017–21 512 485, 1 469 bázíExon 1: 21 513 411–21 514 064, 654 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 3 kb genu; 822 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NKX2-2: NK2 homeobox 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nkx2-2

Vancouver

Dante Labs. Gen NKX2-2: NK2 homeobox 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nkx2-2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test