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Gene

NKX2-2

NK2 homeobox 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p11.22
Coordinate
Cromosoma 20: 21.511.017–21.514.064 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 3 kb
Proteina
273 amminoacidi
Noto anche come
NKX2.2
Simboli precedenti
NKX2B
Trascritto MANE Select
ENST00000377142.5NM_002509.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Diabete mellito

    • Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso

  • Diabete mellito neonatale

    • Diabete diagnosticato nei primi mesi di vita, permanente o transitorio, causato da difetti a singolo gene nella produzione o nella secrezione di insulina.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La maggior parte delle persone con diabete neonatale dovuto a KCNJ11 o ABCC8 può passare dalle iniezioni di insulina alle compresse di sulfonilurea, spesso con un migliore controllo della glicemia.

Struttura di NKX2-2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova NKX2-2. NKX2-2 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 21.012.541 a 22.012.540.Cromosoma 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbKIZ: 21.125.975–21.273.506, filamento direttoKIZXRN2: 21.303.281–21.390.251, filamento direttoXRN2NKX2-4: 21.395.152–21.397.526, filamento inversoNKX2-4NKX2-2: 21.511.017–21.514.064, filamento inversoNKX2-2PAX1: 21.705.659–21.718.481, filamento direttoPAX1Diagramma di NKX2-2: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 20Esone 2: 21.511.017–21.512.485, 1469 basiEsone 1: 21.513.411–21.514.064, 654 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 3 kb del gene; 822 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NKX2-2: NK2 homeobox 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nkx2-2

Vancouver

Dante Labs. Gene NKX2-2: NK2 homeobox 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nkx2-2

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