Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NKX2-2

NK2 homeobox 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p11.22
Koordinaatit
Kromosomi 20: 21 511 017–21 514 064 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 3 kb:n alueella
Proteiini
273 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NKX2.2
Aiemmat symbolit
NKX2B
MANE Select -transkripti
ENST00000377142.5NM_002509.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Vastasyntyneen diabetes mellitus

    • Diabetes, joka todetaan elämän ensimmäisinä kuukausina ja joka voi olla joko pysyvä tai ohimenevä. Sen aiheuttavat yhden geenin viat insuliinin tuotannossa tai erityksessä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Useimmat KCNJ11- tai ABCC8-geenin aiheuttamaa vastasyntyneen diabetesta sairastavat voivat siirtyä insuliinipistoksista sulfonyyliureatabletteihin, ja verensokerin hallinta on usein parempaa.

NKX2-2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa NKX2-2-geenin sijainnin. NKX2-2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 21 012 541–22 012 540.Kromosomi 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbKIZ: 21 125 975–21 273 506, juoste eteenpäinKIZXRN2: 21 303 281–21 390 251, juoste eteenpäinXRN2NKX2-4: 21 395 152–21 397 526, juoste taaksepäinNKX2-4NKX2-2: 21 511 017–21 514 064, juoste taaksepäinNKX2-2PAX1: 21 705 659–21 718 481, juoste eteenpäinPAX1NKX2-2-kaavio: 2 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEkson 2: 21 511 017–21 512 485, 1 469 emästäEkson 1: 21 513 411–21 514 064, 654 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 3 kb:stä; 822 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NKX2-2-geeni: NK2 homeobox 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nkx2-2

Vancouver

Dante Labs. NKX2-2-geeni: NK2 homeobox 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nkx2-2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test