Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MALT1

MALT1 paracaspase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.32
Koordinaadid
Kromosoom 18: 58 671 465–58 754 477 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 83 kb
Valk
824 aminohapet
Tuntud ka kui
PCASP1
Varasemad tähised
MLT
MANE Select transkript
ENST00000649217.2NM_006785.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas MALT1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub MALT1. MALT1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 18, vahemikus 58 212 971 kuni 59 212 970.Kromosoom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbNEDD4L: 58 043 980–58 401 540, otsene ahelNEDD4LALPK2: 58 481 241–58 629 247, pöördne ahelALPK2MALT1: 58 671 465–58 754 477, otsene ahelMALT1ZNF532: 58 862 600–58 986 480, otsene ahelZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, otsene ahelSEC11CMALT1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 58 671 465–58 671 852, 388 alustEkson 2: 58 681 170–58 681 336, 167 alustEkson 3: 58 696 366–58 696 487, 122 alustEkson 4: 58 700 441–58 700 591, 151 alustEkson 5: 58 709 378–58 709 556, 179 alustEkson 6: 58 709 976–58 710 072, 97 alustEkson 7: 58 710 921–58 710 953, 33 alustEkson 8: 58 714 083–58 714 109, 27 alustEkson 9: 58 715 935–58 715 967, 33 alustEkson 10: 58 723 048–58 723 251, 204 alustEkson 11: 58 733 397–58 733 574, 178 alustEkson 12: 58 734 307–58 734 381, 75 alustEkson 13: 58 735 202–58 735 329, 128 alustEkson 14: 58 741 865–58 742 014, 150 alustEkson 15: 58 744 338–58 744 495, 158 alustEkson 16: 58 745 666–58 745 791, 126 alustEkson 17: 58 747 405–58 754 477, 7073 alust1246810121416175′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,3 kb kogupikkusega 83 kb; neist 2475 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: MALT1

    22

    MALT1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu MALT1 geeni 83 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 9,3 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga MALT1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MALT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MALT1 geen: MALT1 paracaspase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/malt1

    Vancouver

    Dante Labs. MALT1 geen: MALT1 paracaspase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/malt1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test