Tunnus

Abnormal neuron shape

Kliiniline nimetus: Abnormal neuron morphology

A structural anomaly of a neuron. Neurons are electrically excitable cells that transmit signals throughout the body. Neurons employ both electrical and chemical components in the transmission of information. Neurons are connected to other neurons at synapses and connected to effector organs or cells at neuroeffector junctions.

HPO HP:0012757

Teised nimetused: Abnormal neuronal morphology
Kehasüsteem: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Abnormal neuron shape, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

6 geeni on seotud tunnusega Abnormal neuron shape

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal neuron shape. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
CNTNAP2contactin associated protein 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ZNF335zinc finger protein 335	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
AKT3AKT serine/threonine kinase 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal shape of nervous system

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.