Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SH3BP2

SH3 domain binding protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p16.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 2 793 085–2 841 096 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 48 kb
Valk
561 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
RES4-23, CRBM
MANE Select transkript
ENST00000503393.8NM_001122681.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Tserubism

    • Autosoomne dominantne

      Lapseeast alates esinev kahepoolne valutu lõualuude turse, mida põhjustavad kiulised kolded ja mille on põhjustanud SH3BP2 variandid; hambad võivad nihkuda või kaduda.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SH3BP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub SH3BP2. SH3BP2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 4, vahemikus 2 317 091 kuni 3 317 090.Kromosoom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbZFYVE28: 2 269 578–2 418 794, pöördne ahelZFYVE28CFAP99: 2 418 955–2 463 003, otsene ahelCFAP99RNF4: 2 462 220–2 515 871, otsene ahelRNF4: 2 512 477–2 625 320, otsene ahelFAM193A: 2 536 572–2 732 576, otsene ahelFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, pöördne ahelTNIP2SH3BP2: 2 793 085–2 841 096, otsene ahelSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, otsene ahelADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, pöördne ahelSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, pöördne ahelNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, otsene ahelGRK4HTT: 3 041 363–3 243 957, otsene ahelHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, otsene ahelMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, otsene ahelRGS12SH3BP2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 793 085–2 793 138, 54 alustEkson 2: 2 820 614–2 820 753, 140 alustEkson 3: 2 822 935–2 823 037, 103 alustEkson 4: 2 824 613–2 824 730, 118 alustEkson 5: 2 825 126–2 825 196, 71 alustEkson 6: 2 827 230–2 827 318, 89 alustEkson 7: 2 827 606–2 827 674, 69 alustEkson 8: 2 829 493–2 830 147, 655 alustEkson 9: 2 831 571–2 831 679, 109 alustEkson 10: 2 831 923–2 831 978, 56 alustEkson 11: 2 832 331–2 832 412, 82 alustEkson 12: 2 832 990–2 833 049, 60 alustEkson 13: 2 833 697–2 841 096, 7400 alust1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9 kb kogupikkusega 48 kb; neist 1686 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SH3BP2

4

kohad geenis SH3BP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SH3BP2 48 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SH3BP2 geen: SH3 domain binding protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sh3bp2

Vancouver

Dante Labs. SH3BP2 geen: SH3 domain binding protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sh3bp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test