Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CA12

carbonic anhydrase 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 63 321 378–63 381 846 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 60,5 kb
Valk
354 aminohapet
Tuntud ka kui
HsT18816
MANE Select transkript
ENST00000178638.8NM_001218.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CA12 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CA12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub CA12. CA12 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 15, vahemikus 62 851 612 kuni 63 851 611.Kromosoom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTPM1: 63 042 130–63 071 915, otsene ahelTPM1LACTB: 63 121 814–63 142 061, otsene ahelLACTBRPS27L: 63 125 859–63 158 021, pöördne ahelRPS27LRAB8B: 63 189 530–63 268 167, otsene ahelRAB8BAPH1B: 63 276 018–63 309 126, otsene ahelAPH1BCA12: 63 321 378–63 381 846, pöördne ahelCA12USP3: 63 504 501–63 594 640, otsene ahelUSP3FBXL22: 63 597 199–63 609 030, otsene ahelFBXL22HERC1: 63 608 618–63 833 997, pöördne ahelHERC1CA12 skeem: 11 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 63 321 378–63 326 357, 4980 alustEkson 10: 63 327 149–63 327 233, 85 alustEkson 9: 63 328 098–63 328 130, 33 alustEkson 8: 63 338 819–63 338 945, 127 alustEkson 7: 63 340 288–63 340 445, 158 alustEkson 6: 63 340 720–63 340 783, 64 alustEkson 5: 63 342 002–63 342 097, 96 alustEkson 4: 63 345 477–63 345 619, 143 alustEkson 3: 63 346 530–63 346 709, 180 alustEkson 2: 63 375 658–63 375 678, 21 alustEkson 1: 63 381 636–63 381 846, 211 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 60,5 kb; neist 1065 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CA12

6

kohad geenis CA12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CA12 60,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CA12 geen: carbonic anhydrase 12. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ca12

Vancouver

Dante Labs. CA12 geen: carbonic anhydrase 12 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ca12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test