Tunnus

Achromatopsia

A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.

HPO HP:0011516

Teised nimetused: Rod monochromacy, Rod monochromatism
Kehasüsteem: Abnormality of the eye

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/achromatopsia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Achromatopsia-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

5 geeni on seotud tunnusega Achromatopsia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Achromatopsia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ATF6activating transcription factor 6	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Total colorblindness

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.