Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

USP27X

ubiquitin specific peptidase 27 X-linked

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.23
Koordinaadid
Kromosoom X: 49 879 484–49 882 558 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 3,1 kb
Valk
438 aminohapet
Tuntud ka kui
USP27
MANE Select transkript
ENST00000621775.2NM_001145073.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas USP27X on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub USP27X. USP27X ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil X, vahemikus 49 381 021 kuni 50 381 020.Kromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, otsene ahelGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, otsene ahelGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, otsene ahelGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, otsene ahelGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, otsene ahelGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, otsene ahelGAGE12GGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, otsene ahelGAGE12HGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, otsene ahelGAGE2AGAGE1: 49 599 020–49 608 538, otsene ahelGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, pöördne ahelPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, otsene ahelPAGE4USP27X: 49 879 484–49 882 558, otsene ahelUSP27XCLCN5: 49 922 549–50 099 235, otsene ahelCLCN5AKAP4: 50 190 777–50 201 007, pöördne ahelAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, otsene ahelCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, pöördne ahelDGKKUSP27X skeem: üks eksoon kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 49 879 484–49 882 558, 3075 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 3,1 kb; neist 1317 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse USP27X

7

kohad geenis USP27X, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni USP27X 3,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). USP27X geen: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/usp27x

Vancouver

Dante Labs. USP27X geen: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/usp27x

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test